BRCA Gene – Jeder hat sie, aber nur weniger erkranken, warum?

Die BRCA Gene sind Tumorsuppressoren, die eine wichtige Rolle bei der DNA-Reparatur spielen. Wenn diese Gene mutiert sind (familiär vererbt), steigt das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs deutlich an. In diesem Artikel erfahren Sie mehr über die Grundlagen, die Diagnose und die Therapieoptionen, wenn BRCA Gene mutiert sind.

Was sind BRCA Gene?

BRCA steht für BReast CAncer gene, also Brustkrebsgene. Es gibt zwei verschiedene Gene, die als BRCA1 und BRCA2 bezeichnet werden. Jeder Mensch hat sowohl das BRCA1 als auch das BRCA2 Gen in jeder Zelle seines Körpers. Diese Gene sind dafür verantwortlich, dass geschädigte DNA repariert oder zerstört wird, um zu verhindern, dass sich Krebszellen bilden. https://flexikon.doccheck.com/de/BRCA-Gen

Welche Mutationen gibt es und welche BRCA Gen Mutation ist schlimmer?

Mutationen im BRCA Gen sind Veränderungen in der DNA-Sequenz, die dazu führen, dass das Gen nicht mehr richtig funktioniert. Es gibt viele verschiedene Arten von Mutationen, die unterschiedliche Auswirkungen haben können. Manche Mutationen sind harmlos, andere sind schädlich.

Die schädlichen Mutationen werden als pathogen oder wahrscheinlich pathogen eingestuft. Das bedeutet, dass sie mit einem erhöhten Krebsrisiko verbunden sind. Die harmlosen oder unsicheren Mutationen werden als gutartig (benign) oder wahrscheinlich benign eingestuft. Das bedeutet, dass sie kein oder nur ein geringes Krebsrisiko mit sich bringen.

Es ist nicht möglich zu sagen, welche Mutation schlimmer ist, da jede Mutation individuell betrachtet werden muss. Allerdings gibt es einige Faktoren, die das Risiko beeinflussen können. Manche Studien haben gezeigt, dass Mutationen im BRCA1 Gen ein höheres Risiko für Brust- und Eierstockkrebs mit sich bringen als Mutationen im BRCA2 Gen. Allerdings hängt dies auch sehr von anderen Faktoren wie dem Alter und dem familiären Hintergrund ab.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit Krebs bei BRCA Mutationen zu bekommen?

Das Krebsrisiko bei einer BRCA Mutation hängt von vielen Faktoren ab, wie zum Beispiel dem Alter, dem Geschlecht, dem Lebensstil und dem familiären Hintergrund. Es gibt keine genauen Zahlen, die für jeden einzelnen gelten. Allerdings kann man einige Schätzungen machen, die auf statistischen Daten basieren.

Risiko für Frauen mit mutierten BRCA Genen

Laut einer Meta-Analyse aus dem Jahr 2010 haben Frauen mit einer BRCA1 Mutation ein Lebenszeitrisiko von 57 Prozent für Brustkrebs und von 40 Prozent für Eierstockkrebs. Frauen mit einer BRCA2 Mutation haben ein Lebenszeitrisiko von 49 Prozent für Brustkrebs und von 18 Prozent für Eierstockkrebs. Zum Vergleich: Frauen ohne BRCA Mutation haben ein Lebenszeitrisiko von etwa 12 Prozent für Brustkrebs und von etwa 1,3 Prozent für Eierstockkrebs.

Risiko für Männer mit mutierten BRCA Genen

Männer mit einer BRCA Mutation haben ebenfalls ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs und Prostatakrebs. Das Risiko für Brustkrebs liegt bei etwa 6 Prozent für Männer mit einer BRCA1 Mutation und bei etwa 8 Prozent für Männer mit einer BRCA2 Mutation. Das Risiko für Prostatakrebs liegt bei etwa 20 Prozent für Männer mit einer BRCA1 Mutation und bei etwa 15 Prozent für Männer mit einer BRCA2 Mutation. Zum Vergleich: Männer ohne BRCA Mutation haben ein Risiko von etwa 0,1 Prozent für Brustkrebs und von etwa 11 Prozent für Prostatakrebs.

Wie ist die Häufigkeit der Mutationen?

Die Häufigkeit der Mutationen bei BRCA Genen variiert je nach Bevölkerungsgruppe und geographischer Region. In der Allgemeinbevölkerung wird geschätzt, dass etwa 1 von 500 bis 1 von 800 Menschen eine BRCA Mutation hat. Allerdings gibt es einige ethnische Gruppen, die eine höhere Häufigkeit aufweisen, wie zum Beispiel:

• Ashkenasische Juden: Etwa 1 von 40 Menschen hat eine BRCA Mutation, meist eine von drei spezifischen Mutationen (185delAG und 5382insC im BRCA1 Gen oder 6174delT im BRCA2 Gen).
• Norweger: Etwa 1 von 200 Menschen hat eine BRCA Mutation, meist eine von zwei spezifischen Mutationen (1135insA im BRCA1 Gen oder 999del5 im BRCA2 Gen).
• Isländer: Etwa 1 von 100 Menschen hat eine BRCA Mutation, meist die gleiche Mutation (999del5 im BRCA2 Gen).

Wie wird eine BRCA Mutation diagnostiziert?

Die Diagnose einer BRCA Mutation erfolgt durch einen genetischen Test, der an einer Blutprobe oder einer Speichelprobe durchgeführt wird. Der Test analysiert die DNA-Sequenz der BRCA Gene und sucht nach möglichen Veränderungen. Der Test kann entweder alle möglichen Mutationen abdecken (Vollsequenzierung) oder nur bestimmte, häufige Mutationen testen (Panels).

Der genetische Test ist nicht routinemäßig empfohlen, sondern nur für Personen mit einem erhöhten Risiko aufgrund ihrer persönlichen oder familiären Vorgeschichte.

Der genetische Test sollte nur nach einer ausführlichen genetischen Beratung durchgeführt werden, die über die Vor- und Nachteile, die Bedeutung und die Folgen des Tests informiert. Der Test ist freiwillig und erfordert eine schriftliche Einwilligung. Sie haben auch das Recht auf Nichtwissen! Lassen Sie ihre Familienangehörigen darauf testen, kann dies sehr schwerwiegende psychologische Folgen mit sich bringen. Da diese Krankheit eher in den 40-50er Jahren in Erscheinung tritt, ist eine Familienplanung vorher in den meisten Fällen möglich. Die bekannte Schauspielerin Angelina Jolie hat sich z.B. mit 37 beide Brustdrüsen amputieren lassen, da Ihre Mutter und auch sie selbst entsprechende BRCA Mutationen hatten.

Welche Therapieoptionen gibt es?

Die Therapieoptionen bei einer BRCA Mutation hängen von verschiedenen Faktoren ab, wie zum Beispiel dem Alter, dem Gesundheitszustand, dem Kinderwunsch und den persönlichen Präferenzen. Die Therapieziele sind in erster Linie die Prävention (Vermeidung) oder Früherkennung von Krebs. Zu den möglichen Therapieoptionen gehören:

Primäre Prävention

Die primäre Prävention zielt darauf ab, das Auftreten von Krebs zu verhindern oder zu verzögern. Dazu gehören:

Chemoprävention

Die Chemoprävention ist die Einnahme von Medikamenten, die das Krebsrisiko senken sollen. Für Frauen mit einer BRCA Mutation gibt es zwei Medikamente, die als Chemoprävention in Frage kommen:

• Tamoxifen: Ein Antiöstrogen, das das Risiko für hormonabhängigen Brustkrebs um etwa 50 Prozent reduziert.
• Aromatase Inhibitoren

Dies ist nur eine kleine Auswahl der Möglichkeiten. Therapieoptionen würden hier jetzt den Rahmen sprengen. Dafür haben wir einen eigenen Artikel verfaßt. Einfach hier klicken!

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Fazit

Über die BRCA Gene verfügt jeder und sie sind „lebensrettend“, als sogenannte Tumorsupressorgene ist es ihre Aufgabe den Reparaturprozeß der DNA zu unterstützen. Gelingt dies nicht, kann die Zelle evtl. entarten und zu einer Tumorzelle mutieren. Dies passiert, wenn eins oder beide BRCA Gene bestimme Mutationen aufweisen bei bis etwas 50% der Betroffenen. Diese Mutationen können leider innerhalb der Familie vererbt werden und dann im Alter um 40-50 zu Brust und Eierstockkrebs führen. In Deutschland kennt man fast alle Familien, die diese Mutationen haben. Nähere Informationen finden Sie auch hier.

Jeder von uns hat die BRCA Gene und somit auch einen großen Schutz dagegen an Krebs zu erkranken. Im Falle von Mutationen kommt es jedoch darauf an, welche es sind und ob sie negativen Einfluss auf die Funktionsweise des BRCA Enzyms haben.

Wir helfen gerne. Werden Sie wieder gesund!

Dr. Martin Burow, Biochemist